1. Các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều có một số nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Rủi ro có thể xảy ra trong bất kỳ điều kiện nào. Hầu hết dị tật bẩm sinh xuất hiện trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành.

Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác

Trường hợp bố mẹ mắc bệnh di truyền hay khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng... thì có thể truyền những bất thường về di truyền cho thai nhi.

Những bất thường về di truyền xảy ra khi một gene bị khiếm khuyết do đột biến hoặc thay đổi. Trong một số trường hợp, một gene hoặc một phần gene có thể bị thiếu. Những khiếm khuyết này xảy ra khi thụ thai và thường không thể ngăn ngừa được. Một khiếm khuyết cụ thể có thể xuất hiện trong suốt lịch sử gia đình của người bố, người mẹ hoặc cả hai bố mẹ.

Cũng tùy vào những bất thường di truyền của bố mẹ mà xác định được xác suất thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Điều này có thể gây sảy thai, lưu thai hoặc thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra.

Sử dụng chất kích thích, uống rượu hoặc hút thuốc khi mang thai

Thuốc lá: Hút thuốc có thể làm tăng nguy cơ sảy thai và sinh non. Thai nhi có thể có cân nặng khi sinh thấp hoặc một số dị tật bẩm sinh nhất định. Các sản phẩm thuốc lá khác, chẳng hạn như thuốc lá điện tử, cũng có những rủi ro tương tự như hút thuốc lá. Mẹ bầu không được hút thuốc lá và tránh hút thuốc thụ động khi đang mang thai.

Rượu, bia: Sử dụng rượu khi mang thai có thể dẫn đến rối loạn phổ rượu ở thai nhi làm hạn chế sự phát triển của thai nhi, gây tổn thương trí não ở trẻ sơ sinh. Những ảnh hưởng có thể bao gồm các vấn đề về thể chất và các vấn đề về hành vi và học tập sau này. Tốt nhất nên tránh uống rượu trong suốt thai kỳ.

Tuổi mẹ lớn (từ 35 tuổi trở lên)

Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi.

Đối với người bố, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng dễ bị lỗi (yếu, không có đuôi, dị dạng,…) dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Hơn nữa, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người bố từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp… gấp 6 lần so với những người bố sinh con trong độ tuổi 30.

Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Người mẹ mang thai nhiễm các virus Herpes , Rubella, Cytomegalo,... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường , Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai

Việc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn.

Đặc biệt, mẹ bầu không biết mình mang thai mà vô tình chụp X - quang, tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X - quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp.

Tự ý sử dụng thuốc có nguy cơ cao khi mang thai

Một số mẹ bầu khi ốm thường tự uống thuốc theo kinh nghiệm cho nhanh khỏi gây nguy hiểm cho thai nhi. Khi nào có những dấu hiệu bị ho, viêm họng, cảm cúm hay sốt khi đang mang thai thì mẹ bầu đều nên đi thăm khám để được điều trị và uống thuốc an toàn. Uống thuốc tùy tiện có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ mà không có chỉ định của bác sĩ.

2. Dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh thường được phân loại là cấu trúc hoặc chức năng và phát triển.

Khiếm khuyết cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc dị dạng. Các khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất là:

• Dị tật tim.
• Sứt môi, hở hàm ếch .
• Tật nứt đốt sống.
• Bàn chân khoèo.
• Các ngón tay, chân bị thừa hoặc thiếu (dị dạng).

Các dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển khiến một bộ phận hoặc hệ thống cơ thể không hoạt động bình thường. Những điều này thường gây ra khuyết tật về trí thông minh hoặc sự phát triển. Các khuyết tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển bao gồm các khuyết tật về chuyển hóa, các vấn đề về giác quan và các vấn đề về hệ thần kinh. Các khiếm khuyết về trao đổi chất gây ra các vấn đề về hóa học trong cơ thể của em bé.

Các loại dị tật bẩm sinh chức năng hoặc phát triển phổ biến nhất bao gồm:

• Hội chứng Down , gây chậm phát triển thể chất và tinh thần.
• Bệnh hồng cầu hình liềm, xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng.
• Xơ nang, gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa.

Một số trẻ phải đối mặt với các vấn đề về thể chất liên quan đến dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, nhiều trẻ em không có dấu hiệu bất thường rõ ràng. Khiếm khuyết đôi khi có thể không được phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nhưng hiện nay, với các tiến bộ của khoa học kỹ thuật về cả trình độ của bác sĩ cùng máy móc hiện đại, hầu hết các dị tật thai nhi được phát hiện sớm và can thiệp sớm.

3. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Nhiều loại dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Các bác sĩ có thể sử dụng siêu âm trước khi sinh để chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trong tử cung, thực hiện các xét nghiệm không xâm lấn như: Double test, triple test, xét nghiệm không xâm lấn NIPT Illumina hoặc các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm này thường được sử dụng cho những mẹ bầu có nguy cơ cao do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao hoặc các yếu tố đã biết khác.

Các xét nghiệm tiền sản có thể giúp xác định xem người mẹ có bị nhiễm trùng hay tình trạng nào khác có hại cho em bé hay không. Khám sức khỏe và kiểm tra thính giác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi em bé chào đời. Xét nghiệm máu được gọi là sàng lọc sơ sinh có thể giúp bác sĩ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ngay sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xuất hiện.

4. Điều trị dị tật bẩm sinh

Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số khuyết tật bẩm sinh có thể được bác sĩ can thiệp trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, các khuyết tật khác có thể ảnh hưởng đến một đứa trẻ trong suốt quãng đời còn lại. Có những khiếm khuyết nhẹ không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ nhưng các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như bại não hoặc nứt đốt sống, có thể gây ra khuyết tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong. Có một số cách có thể điều trị dị tật bẩm sinh:

Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng do một số dị tật nhất định. Trong một số trường hợp, người mẹ có thể được kê đơn thuốc để khắc phục những bất thường trước khi sinh.

Phẫu thuật: Hầu hết các dị tật bẩm sinh có thể được điều trị bằng phẫu thuật để cải thiện chức năng và thẩm mỹ cho trẻ khuyết tật. Các chuyên gia khuyến cáo rằng, tất cả các dị tật đều cần được phát hiện và có kế hoạch điều trị sớm kịp thời. Nếu để lâu, sẽ càng khó điều trị và có thể xuất hiện biến chứng nặng nề, hệ lụy lâu dài. Việc điều trị sớm kịp thời với kết quả tốt sẽ giúp bệnh nhi mau chóng hòa nhập sớm với cộng đồng, gia đình, xã hội để không ảnh hưởng đến sự phát triển tâm sinh lý của trẻ.

5. Ngăn ngừa dị tật bẩm sinh

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể phòng ngừa được, đó là lý do tại sao giáo dục và nhận thức về việc phòng ngừa các dị tật bẩm sinh là rất quan trọng. Tuy nhiên, có một số cách để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Phụ nữ dự định mang thai nên bổ sung acid folic trước khi thụ thai. Những chất bổ sung này nên được sử dụng trong suốt quá trình mang thai. Acid folic có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật về cột sống và não. Phụ nữ bổ sung vitamin với acid folic khi sinh con ít bị dị tật bẩm sinh hơn, không chỉ giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh mà còn giảm các dị tật khác bao gồm tim, chi và hở hàm ếch.

Phụ nữ nên tránh uống rượu, hút thuốc lá, sử dụng các chất kích thích trong và sau khi mang thai. Hút thuốc không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe của bé. Tiếp xúc với khói thuốc lá có thể gây hở hàm ếch và thậm chí sảy thai. Nếu đang mang thai, hãy ngừng hút thuốc ngay lập tức để ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe cho thai nhi như sinh con nhẹ cân. Tránh tiếp xúc với môi trường hóa chất độc hại.

Mẹ bầu cũng nên thận trọng khi dùng một số loại thuốc, nhiều loại thuốc có thể gây ra tác dụng phụ ở thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh. Các loại thuốc đơn giản trị đau đầu, cảm cúm, ho và cảm lạnh có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về phát triển ở thai nhi. Vì vậy, cần hỏi ý kiến bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào trước khi uống, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thuốc bổ sung.

Hãy nhớ hỏi bác sĩ về một số mũi tiêm vaccine nhất định, vì không phải loại vaccine nào cũng được khuyến nghị cho phụ nữ mang thai. Trước khi mang thai và trong thời gian mang thai nên hỏi bác sĩ loại vaccine cần thiết và an toàn.

Duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng giúp giảm nguy cơ biến chứng khi mang thai. Kiểm soát trọng lượng cơ thể để tránh các biến chứng khi mang thai. Hỏi ý kiến của bác sĩ về các bài tập an toàn khi mang thai. Phụ nữ mắc các bệnh nền từ trước, chẳng hạn như bệnh đái tháo đường nên đặc biệt quan tâm đến việc kiểm soát lượng đường trong máu vì nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi và dẫn đến các vấn đề khi sinh.

Khám trước khi sinh thường xuyên là vô cùng quan trọng. Nếu thai kỳ được coi là có nguy cơ cao, bác sĩ có thể thực hiện sàng lọc trước sinh bổ sung để xác định các dị tật. Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết, bác sĩ có thể điều trị trước khi em bé chào đời.

Giữ gìn sức khỏe, tập thể dục nhẹ nhàng, phù hợp kết hợp với ăn uống điều độ rất quan trọng. Tuyệt đối không ăn đồ sống, chưa nấu chín, thực phẩm chưa nấu chín là nguồn lây nhiễm toxoplasmosis, một loại ký sinh trùng có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng cho thai nhi.

Phụ nữ trên 35 tuổi hoặc những người biết trước về các khuyết tật di truyền xảy ra trong gia đình nên làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Xét nghiệm di truyền cho cả hai người có thể giúp xác định khả năng xảy ra khiếm khuyết di truyền ở em bé.