Thalassemia là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể người bệnh sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống. Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện. Bên cạnh đó, người bệnh nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan… dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.
Vì vậy, việc tầm soát trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai. "Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh Thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời".Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gene bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...; Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS. triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh. Cho nên trước ngưỡng cửa của hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí rất thấp. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm sâu, mở rộng hơn ở tuyến trên. Trường hợp cả hai người cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sỹ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Để phòng, chống các trường hợp mang gene bệnh TMBS nói riêng và phòng, chống các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa… nói chung thì việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình. Đây chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Do đó, để nâng cao nhận thức người dân, đẩy lùi bệnh tật, rất cần tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua: Các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường từ THCS đến THPT; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân./.