Theo PGS.TS Nguyễn Mạnh Thắng - Trưởng khoa Đẻ, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (acid amin).
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (acid béo).

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

Nguyên nhân xảy ra rối loạn này do sự thiếu hụt một hoặc nhiều thành phần quan trọng tham gia vào quá trình trao đổi chất do đột biến gene di truyền . Nếu gene bị đột biến, enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn chuyển hóa, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt một số chất do chúng không được chuyển hóa trong khi các chất khác lại dư thừa, dẫn đến cơ thể bị trì trệ và có hại cho trẻ em.

Rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng tới khả năng phân giải mỡ của trẻ sơ sinh. Ở những trẻ khỏe mạnh bình thường, cơ thể sẽ sử dụng glucose từ tinh bột và đường để tạo ra năng lượng, cung cấp cho các hoạt động sống. Khi nguồn năng lượng từ glucose cạn kiệt thì cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo.

Tuy nhiên, ở những trẻ mắc hội chứng chuyển hóa acid béo lại không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Bệnh khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp, tích lũy nhiều chất độc hại trong máu trẻ. Các acid béo này có thể gây ra sự tổn thương cho cơ quan và mô trong cơ thể, đặc biệt là tim mạch và hệ thần kinh .

2. Triệu chứng và biến chứng rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh

PGS.TS Nguyễn Mạnh Thắng cho biết, rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Khi bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như: Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi , buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, co giật , gan phình to, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết các trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo đều có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị, tình trạng này có thể dẫn tới nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng như: Thiếu máu, khó thở, tổn thương não , hôn mê, tổn thương tim, gan, phổi, chậm phát triển trí tuệ và nhận thức, co giật, động kinh... dẫn đến tử vong .

3. Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh

PGS.TS Nguyễn Mạnh Thắng khuyến cáo, trẻ sơ sinh (sau sinh 24 giờ) nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa acid béo để tránh nguy cơ gặp phải những biến chứng không mong muốn. Các xét nghiệm thường được thực hiện gồm:

Xét nghiệm giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine : Carnitine là chất làm nhiệm vụ giúp cơ thể chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Người mắc bệnh giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine sẽ không thể sử dụng Carnitine để thực hiện chức năng này. Trẻ mắc bệnh thường có triệu chứng từ khi sinh tới năm 7 tuổi nhưng cũng có trẻ không có bất cứ biểu hiện bất thường nào;

Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo : Trẻ mắc bệnh thường có triệu chứng ở năm đầu đời;

Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài: Bệnh chia thành 3 loại là gặp ở trẻ trước 4 tháng tuổi, gặp ở trẻ gần 1 tuổi hoặc gặp ở người trưởng thành;

Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo : Triệu chứng bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ, hiếm khi khởi phát khi đã đến tuổi trưởng thành;

Xét nghiệm thiếu hụt protein 3 chức năng: Có 3 dạng bệnh là giai đoạn sớm (trẻ có triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời), giai đoạn thơ ấu (triệu chứng thường xuất hiện sau khi trẻ được 1 tuổi), dạng nhẹ (hiếm gặp, triệu chứng biểu hiện sau khi trẻ được 2 tuổi).

4. Biện pháp phòng ngừa và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh

PGS.TS Nguyễn Mạnh Thắng cho biết, để phòng ngừa rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh, cha mẹ cần:

• Tránh kết hôn cận huyết;
• Khám sức khỏe và tư vấn di truyền tiền hôn nhân;
• Khi mang thai nên chẩn đoán sàng lọc trước sinh bằng siêu âm, khi trẻ sinh ra cần sàng lọc sơ sinh;
• Chế độ ăn uống của mẹ trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến phát triển của hệ thống chuyển hóa acid béo của thai nhi. Hãy tuân thủ các hướng dẫn dinh dưỡng và tư vấn của bác sĩ để đảm bảo rằng mẹ cung cấp đủ dinh dưỡng cho sự phát triển của thai nhi.

Các trường hợp như: Sản phụ từng có con tử vong sau sinh, trẻ được xác định mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh; cha hoặc mẹ mang gene bệnh chuyển hóa bẩm sinh, trong gia đình có người bị triệu chứng tương tự/tử vong bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân… nên thông báo cho bác sĩ để được theo dõi và chăm sóc từ đầu, làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi chào đời. Các biện pháp trên giúp chẩn đoán, điều trị sớm những vấn đề bất thường ở trẻ, làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh.