Sàng lọc trước sinh, sơ sinh phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho trẻ

Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Nếu như trong thời gian phụ nữ mang thai không được khám sức khỏe định kỳ, sàng lọc trước sinh, sơ sinh dẫn đến không phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như các hội chứng Down, trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh ra sẽ chậm phát triển, trí, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập; suy giáp bẩm sinh, khe hở môi vòm (còn gọi là sứt môi - hở hàm ếch). Ngoài ra, do tác động di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc, nhiễm hóa chất, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai... Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống. Điều trị phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6 - 12 tháng tuổi. Phụ nữ trong thời kỳ mang thai cần phòng ngừa đi khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong 1 lần mang thai, làm các xét nghiệm theo yêu cầu của bác sĩ để sàng lọc trước sinh nhất là trong 3 tháng đầu của thai kỳ; tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các tuần thứ 12, tuần thứ 22 và tuần thứ 32 của thai kỳ (tuổi thai).  Sàng lọc di truyền thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần thứ 10 và thứ 13 để đánh giá mức độ của một số chất có trong máu của người mẹ, giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down và các vấn đề về nhiễm sắc thể khác.
Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó, có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Muốn cho các trẻ được sinh ra và lớn lên khỏe mạnh cả về thể chất và trí tuệ, khi mang thai các bà mẹ cần đi khám thai đầy đủ, thực hiện các bước sàng lọc trước sinh và khi sinh.