Khám thai và chăm sóc thai nhi là việc quan trọng trong quá trình thai kỳ

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt. Sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…
Việc sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường. Dị tật bẩm sinh là bất thường thường gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là nguyên nhân gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Nếu không được tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh tiếp tục tăng cao và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình, cộng đồng và xã hội. Ý nghĩa của sàng lọc chính là giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật; lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai. Đồng thời giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Tại Bình Phước, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 111 xã, phường, thị trấn. Tại tuyến  huyện, thị xã, thành phố phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Trong năm 2018 đã có  2.330 lượt khám thai, trong đó 1.200 cas được khám sàng lọc trong đó có 5 cas bất thường, xét nghiệm máu sàng lọc sau sinh: thực hiện được 1.925 cas. Trong đó 100 trường hợp thực hiện tại bệnh viện Từ Dũ có 6 cas có kết quả nghi ngờ giảm G6PD, những trẻ nghi ngờ giảm G6PD và giảm men G6PD, Chi cục Dân số- KHHGĐ tỉnh đã thông báo về phòng Dân số- KHHGĐ thuộc Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố để báo về cho gia đình đưa trẻ đi xét nghiệm lần 2 tại các cơ sở Y tế. Tỷ lệ phụ nữ đẻ và trẻ sơ sinh được chăm sóc sau sinh trong năm 2018 đạt 95,3% so với chỉ tiêu kế hoạch năm. Nhờ vậy, đến nay đa số các bà mẹ mang thai và trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là rất rõ ràng, nhưng hiện nay, số bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh được sàng lọc chưa nhiều. Theo Thông tư số 26/2018 của Bộ Tài chính quy định về việc quản lý và sử dụng kinh phí sự nghiệp thực hiện Chương trình mục tiêu Y tế - Dân số giai đoạn 2016 - 2020, việc miễn phí hỗ trợ dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh chỉ dành cho những người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội và một số đối tượng khác… Do đó, những đối tượng còn lại và các hoạt động khác, địa phương phải tự chủ động kinh phí thực hiện. Trong khi đó, kinh phí chương trình phân bổ hàng năm quá ít và thường chậm nên ảnh hưởng đến tiến độ thực hiện đề án. Chỉ tiêu sàng lọc sau sinh được hỗ trợ phân bổ thấp. Công tác truyền thông vận động chủ yếu là lồng ghép trong các hoạt động dân số, chưa có kinh phí dành riêng cho truyền thông tăng cường sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Bên cạnh đó, thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc đi siêu âm không đúng thời điểm nên khó phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Có trường hợp phát hiện dị tật bẩm sinh khi thai đã đủ tháng. Bên cạnh đó, nhiều gia đình sợ lấy máu xét nghiệm làm đau trẻ nên chưa tự nguyện cho trẻ làm xét nghiệm. Những yếu tố trên khiến việc triển khai đề án chưa đạt hiệu quả cao.
Vì vậy, việc đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số Bình Phước nói riêng và cả nước nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là thử thách đặt ra cho công tác dân số- KHHGĐ tỉnh  trong bối cảnh còn nhiều khó khăn như hiện nay, đòi hỏi chúng ta phải có những bước đi, những giải pháp tích cực để đạt được mục tiêu, chỉ tiêu mà Nghị quyết đã đưa ra./.